承德微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元即可通过6个单核苷酸位点精准判定MSI-H状态，直接指导PD-1免疫治疗获益及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 确诊结直肠癌，尤其是II期患者，需判断能否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者（如胃癌、子宫内膜癌），评估PD-1免疫治疗机会
- 临床怀疑林奇综合征，需通过MSI-H信号进行初步筛查
- 肿瘤组织样本充足，希望以较低成本获取免疫治疗核心标志物信息
- 已完成NGS但需PCR金标准验证MSI状态，避免假阴性或假阳性
- 家族中有林奇综合征病史，自身已患癌需明确遗传风险
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者的肿瘤组织石蜡贴片与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点（NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27）的片段长度差异，严格依据NCI（美国国立癌症研究所）标准判读MSI状态。检测覆盖9个位点（含3个对照位点），当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H（高度不稳定）。能明确提示错配修复缺陷（dMMR），直接对应PD-1免疫治疗泛瘤种获益；对II期结直肠癌患者可指导避免氟尿嘧啶类单药化疗；90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，是核心筛查窗口。局限性在于肿瘤细胞含量需>50%（低于30%不排除假阴性），且仅通过DNA片段长度分析，无法区分具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
采样便捷，患者无需空腹或特殊准备。需提供肿瘤组织石蜡贴片（术后病理蜡块切片即可）及外周血液样本（白细胞用于正常对照）。在承德本地合作医院或病理科可完成组织切片刻制，血液样本由快递常温寄送。报告周期通常为5-10个工作日，全程线上查询电子报告，纸质版可邮寄。
准确性说明
检测基于国际金标准PCR毛细管电泳法，判读严格遵循NCI标准，以6个单核苷酸位点的额外峰出现数量客观判定MSI-H/MSI-L/MSS，结果稳定可重复。阳性结果（MSI-H）高度提示dMMR状态，意味着患者可能从帕博利珠单抗等PD-1抑制剂中获益，且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药化疗；阴性结果（MSS/MSI-L）则提示错配修复完整，免疫治疗获益概率低，需按常规化疗方案处理。需注意，MSI-H阳性后应进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征，并建议家族成员进行遗传咨询。
详细流程
- 患者或医生在承德本地医院开具检测申请单
- 由病理科切取肿瘤组织石蜡贴片（厚度5微米，5-8张）
- 采集外周静脉血2-3ml（EDTA抗凝管）
- 样本打包后通过冷链物流寄送至检测实验室
- 实验室核对样本信息，进行DNA提取和质控
- 采用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点
- 毛细管电泳分离片段，软件分析对比肿瘤与正常组织峰图差异
- 出具报告（5-10个工作日），由临床医生结合IHC等结果综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在承德没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的，够全面吗？
- 这6个位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）都是单核苷酸重复序列，对错配修复缺陷高度敏感。它们遵循美国NCI制定的国际公认MSI判读标准，≥2个位点不稳定即为MSI-H。另有3个对照位点用于样本身份确认，不参与判读。这套组合经过多年临床验证，是当前金标准。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H，这个标准对所有人都一样吗？
- 是的，根据NCI（美国国立癌症研究所）标准，6个判读位点中≥2个出现不稳定（即≥30%）即判定为MSI-H，适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用，不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定，您的结果解读是客观统一的。
- 报告MSI-H，我后续做预防性手术能降低癌症风险吗？
- MSI-H提示可能存在林奇综合征，这是一种遗传性肿瘤易感综合征。若确诊为林奇综合征，完成生育后预防性子宫切除术可显著降低子宫内膜癌风险。但具体手术方案需结合您的年龄、生育计划及家族史，由遗传咨询和临床医生综合评估。
- 报告邮寄回医院，我需要自己去取还是医院会通知我？
- 报告完成后，我们会直接邮寄回您送检的医院病理科或医生办公室。医院收到报告后会根据他们的流程通知您，通常是通过电话、短信或医院APP提醒。您无需自行来我们实验室领取。如果长时间未收到通知，可以主动联系您的主治医生查询。
注意事项
- 本检测需配对样本（肿瘤组织+血液），单送肿瘤组织无法判读
- 肿瘤细胞含量建议>50%，低于30%时假阴性风险增高，需显微切割富集
- 结果仅供临床参考，最终治疗决策需结合病理分期、IHC及其他基因检测
- MSI-H阳性不直接等于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因测序确诊
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益概率低，但不绝对排除，具体咨询专科医师
- 检测仅对本次送检样本负责，样本质量影响结果准确性
- 报告周期5-10个工作日，节假日可能顺延
用户评价 (10条，均分5.0)
从隐私保护到检测专业性，我都挺满意的，打了5星。唯一的小建议是，电子报告页面能否增加一个“一键生成授权书”的功能？比如我需要把报告给另一位医生看，但又不想给原件，可以快速生成一个带部分信息和水印的阉割版，这样我自己控制起来更方便。
机构回复
感谢您的五星好评与宝贵建议！这个“可控分享”的功能想法非常棒，我们已将其纳入产品优化需求池，将在后续的版本更新中评估实现，让您对数据流转有更强的自主权。
本人甲状腺结节，医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私，所以寄样本时用了化名，还特意叮嘱客服。没想到他们很配合，后续沟通和报告都用了化名，直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可！保护客户隐私是我们的核心原则，使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内，全力配合客户的个性化隐私需求，确保您安心、放心。
化疗前需要做这个检测。我本身很怕针，看到针头就晕。提前跟客服说了，他们安排了一位特别温柔的护士，还让我采血时别过头去不要看。护士动作超快，我还没反应过来就已经在贴胶布了。恐惧感大大降低，比想象中好太多。
机构回复
完全理解您对采血的恐惧。我们团队会特别关注您的需求，采用分散注意力、快速精准操作等方式来提升体验。您的勇敢配合也至关重要，祝您治疗有效！
我作为结直肠癌患者，术前做MSI用的是肠镜活检组织。肠镜过程本身有点胀痛，但取样没额外感觉。比较满意的是，从取样到出报告，每一步在公众号上都有状态更新，比如‘样本已接收’、‘检测中’，心里有谱，不焦虑。
机构回复
谢谢您的认可。我们深知等待结果的焦虑，因此建立了全流程状态推送系统，让信息透明化。能为您减少一些不确定性带来的压力，我们感到非常高兴。请继续关注您的健康。
我作为肺癌家属，拿到MSI报告（结果是MSS）时有点失望，觉得白做了。但后续顾问专门打电话来，花了半小时解释“阴性”结果同样有价值，排除了一个选项，帮助医生更聚焦其他疗法。还分享了相关临床试验信息。这种负责任的跟进改变了我的看法。
机构回复
非常感谢您分享这个重要感受。我们坚信每一个检测结果都有其临床价值，而解读与沟通正是关键。很高兴我们的顾问能帮助您理解结果的意义，为您后续决策提供支持。
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活，周末也能采血，完全不耽误工作。采样点环境干净整洁，工作人员操作快，不拖沓，整个流程也就十分钟搞定。
机构回复
很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点，正是为了配合大家繁忙的生活节奏。
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
我是肠癌患者，最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况，这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界，坦诚沟通这些边界，是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
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